Prenatalna (predrojstvena) diagnostika obsega različne postopke in preiskave, s katerimi ugotavljamo kromosomske napake in/ali razvojne nepravilnosti ploda:
- redni pregledi v nosečnosti
- nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo
- neinvazivni prenatalni test za odkrivanje kromosomopatij (NIPT)
- morfologija
- kontrola rasti ploda
Namen prenatalne diagnostike je predvsem zgodnja prepoznava nepravilnosti pri plodu, kar omogoči bodisi zdravljenje že v času nosečnosti ali takoj po rojstvu bodisi daje staršem možnost odločitve, ali nosečnost v primeru težkih napak ploda prekiniti ali pa se pripraviti na rojstvo otroka z določenimi težavami.
